Questions sur la mort
Espérance de vie xeroderma pigmentosum
Reponse
Le xeroderma pigmentosum (XP) est une maladie génétique rare autosomale récessive qui réduit significativement l'espérance de vie à environ 30-40 ans. Les patients atteints décèdent prématurément de complications tumorales, principalement de cancers de la peau et des yeux. Cette affection compromet la capacité cellulaire à réparer les dommages causés par les rayons ultraviolets.
Explication
Le xeroderma pigmentosum affecte les mécanismes de réparation de l'ADN, exposant les patients à un risque de cancer accru de 1 000 fois comparé à la population générale. Les tumeurs malignes apparaissent généralement avant l'âge de 20 ans. Les décès sont majoritairement attribués à des carcinomes basocellulaires, spinocellulaires ou des mélanomes, ainsi qu'à des cancers internes secondaires.
Ce que disent les chiffres
L'incidence du xeroderma pigmentosum est estimée à 1 cas pour 1 million de naissances en Occident. En France, moins de 100 cas diagnostiqués sont enregistrés. Le taux de mortalité avant 40 ans atteint environ 80 % des patients atteints sans suivi médical stricte.
Sources
Les données proviennent de l'INSERM, du registre français des maladies rares, et de la littérature médicale internationale (notamment l'étude de la XP Society). L'OMS reconnaît cette maladie comme affection génétique rare nécessitant un suivi spécialisé.